Juhtumiuuring teatab, et esimesed haruldased pool-identsed kaksikud inimestel tuvastati raseduse ajal ja seni teadaolevalt ainult teine
Identne kaksikud (monosügootsed) on eostatud, kui ühest munarakud viljastatakse ühe spermaga ja need jagunevad pärast viljastamist kaheks. Identsed kaksikud on alati samast soost ja neil on identne geneetiline materjal või DNA. Vennaskaksikud (disügootsed) on eostatud kui kaks munarakku viljastatakse kahe individuaalse spermaga ja nad arenevad koos, nii et nad võivad olla erinevast soost. Kaksikud on geneetiliselt sama sarnased kui samade vanemate erineval ajal sündinud õed-vennad.
Raseduse ajal tuvastatud poolidentsed kaksikud
Ajakirjas avaldatud juhtumianalüüsis New England Journal of Medicine Austraalia Queenslandi tehnikaülikooli teadlased on teatanud, et poolidentsed kaksikud – poiss ja tüdruk – tuvastati esimest korda raseduse ajal ja need on ainsad teadaolevad kaksikute komplektid.1. Kuuenädalase 28-aastaste emade ultraheliuuringu käigus selgus, et ühe ühise platsenta olemasolu ja lootekottide asukoha põhjal on oodata identseid kaksikuid. Hiljem, 14-nädalases ultraheliuuringus teisel trimestril, leiti, et kaksikud on poiss ja tüdruk, mis on võimalik ainult vennaskaksikute puhul, mitte identsete kaksikute puhul.
Looteveeuuringuga tehtud geneetiline kontroll näitas, et kaksikud jagasid 100 protsenti emalik DNA ja enamasti üks kaksik sai isa DNA ühest isarakkude komplektist ja teine kaksik teisest komplektist. Varajasel embrüonaalsel arengul juhtus siiski mõningane segu, mis näitas, et need kaksikud ei olnud tavalised kaksikud, vaid kimäärid, st neil on erinevatest geenidest pärit rakud. Kimäärid koosnevad erinevatest geneetiliselt erinevate rakkude populatsioonidest ega ole seega geneetiliselt ühtsed. Tüüpiline kromosoomide paigutus poisil on 46XY ja tüdrukul 46XX, kuid neil kaksikutel on erinevates proportsioonides naissoost XX ja meessoost XY rakud – see tähendab, et mõned nende keharakud olid XX ja teised XY. Poisil oli XX/XY kimäärsuse suhe 47:53 ja tüdrukul XX/XY kimäärsuse suhe 90:10. See annab edasi vastava kaksiku potentsiaalse domineerimise mehe ja naise arengu suunas.
Kuidas eostatakse poolidentsed kaksikud
Kui sperma tungib munarakku, muutub munaraku membraan ja lukustab seega teise sperma. Selles konkreetses rasedus, ema munarakk viljastati samaaegselt kahe isa spermaga, mida nimetatakse "dispermiliseks viljastamiseks", mille käigus kaks spermat tungivad ühte munarakku. Normaalsel embrüol on kaks komplekti kromosoome, üks ema ja isa. Kui aga selline samaaegne viljastumine toimub, tekib kahe kromosoomikomplekti asemel kolm ehk üks emalt ja kaks igast isa spermast. Kolm kromosoomikomplekti ei sobi kokku keskse eludogmaga ja seetõttu ei ole selline topeltviljastumisest tingitud rasedus elujõuline ning embrüod ei jää ellu ning tulemuseks on abort. Selle konkreetse harvaesineva raseduse korral võis olla tõrge mõnes mehhanismis, mis takistab polüspermiat, ja seega viljastati kaks spermat muna, mis toodab kolm kromosoomikomplekti. Sellist sündmuste jada nimetatakse "heterogooniliseks rakkude jagunemiseks", nagu on varem loomadel kirjeldatud. Kolmas kromosoom, mis sisaldab ainult kahest spermast pärit materjali, ei saa normaalselt kasvada, mistõttu see ei jäänud ellu. Ülejäänud kaks tüüpilist rakutüüpi ühinesid uuesti ja jätkasid kasvu, enne kui jagunesid kaheks embrüoks – poisiks ja tüdrukuks –, muutes kaksikud isa poolt 78 protsenti identseks. Sügootide varased rakud on pluripotentsed, mis tähendab, et neist võivad areneda mis tahes tüüpi rakud, mis muudab nende rakkude arengu võimalikuks.
Kaksikud olid 100 protsenti identsed ema poolt ja 78 protsenti isaga, seega on see keskmiselt 89 protsenti identsed. Teaduslikus mõttes on poolidentsed kaksikud kolmas iseloomustuse tüüp, haruldane mestimise vorm, mida võib nimetada identsete ja vennaste kaksikute vahepealseks ning sarnasuse poolest on nad kaksikutele lähedasemad. See on erakordselt haruldane juhtum, esimestest poolidentsete kaksikutest teatati USA-s 2007. aastal2 mille puhul ühel kaksikul oli mitmetähenduslik genetiilia. Ja mõlemad kaksikud said emalt identsed kromosoomid, kuid ainult poole DNA-st isalt. Käesolevas uuringus ei teatatud ebaselgustest. Ühel hetkel arvasid teadlased, et võib-olla pole need pool-identsed kaksikud haruldased ja varem teatatud kaksikud võivad tegelikult olla poolidentsed. Kaksikute andmebaaside analüüsimine ei näidanud aga pool-identsete kaksikute varasemat esinemist. Samuti ei näidanud 968 vennaliku kaksiku ja nende vanemate geneetiliste andmete analüüs pool-identsete kaksikute olemasolu. Kuigi kaksikud sündisid tervena keisrilõike abil, teatati tüdrukute sünnijärgselt ja kolmeaastaselt mõningatest terviseprobleemidest. Sellised tüsistused on peamiselt geneetilise struktuuri tagajärg.
***
{Saate lugeda esialgset uurimistööd, klõpsates alltoodud allika(te) loendis DOI lingil}
Allikas (d)
1. Gabbett MT et al. 2019. Seskvisügootse mestimise tulemuseks olev heterogoneesi molekulaarne tugi. New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. Tõelise hermafroditismi juhtum paljastab ebatavalise mestimismehhanismi. Inimese geneetika. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
